EDS (Ehlers Danlos syndrom)

EDS är en grupp av ärftliga sjukdomar som gör att kroppens bindväv förändras på olika sätt. Bindväv är en stödjevävnad som finns i hela kroppen, i muskler, senor, brosk, ledband, hud, blodkärl, tandkött, hornhinnan, bukhålan, tarmväggar och runt de inre organen. Den är särskilt viktig för att stabilisera leder och justera deras rörlighet. De förändringar som sker i kroppens bindväv på grund av EDS, gör att lederna blir överrörliga. Symtomen kan skilja sig mycket åt mellan olika individer, beroende på skillnader i bindvävens känslighet och elasticitet.

Det finns tretton olika typer av EDS. Den vanligaste heter hypermobil EDS, eller hEDS. Hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) är en bredare diagnos med liknande symtom. Klassisk EDS (cEDS) orsakar förutom överrörliga leder tydliga hudproblem. Andra typer av EDS är namngivna efter olika utmärkande symtom. Exempel är vaskulär EDS som påverkar blodkärlen, cardiacvalvular EDS som påverkar hjärtat, periodontal EDS som påverkar tandköttet och Brittle cornea EDS som påverkar hornhinnan.

EDS är en ärftlig sjukdom. Överrörliga leder är vanligare hos kvinnor än hos män, vilket troligen beror på fördelningen av könshormoner. Testosteron, som är det dominerande könshormonet hos män, bygger upp muskelmassa. Det hjälper till att stabilisera kroppens leder och minska eventuella symtom av överrörliga leder.

Symtomen på EDS beror på vilken typ av EDS du har och kan också variera mycket från person till person. Vissa har milda och andra väldigt svåra besvär. Det gemensamma för alla typer av EDS är överrörliga leder.

Vanliga symptom på EDS är

• överrörliga leder

• mjuk, övertöjbar hud

• sköra blodkärlsväggar.

Att blodkärlens väggar är sköra gör att blodkärlen lätt går sönder så att du får en inre blödning i kroppen. Det kan göra att du får många och stora blåmärken. Om stora blodkärl går sönder kan det orsaka plötslig död.

Kvinnliga könshormoner påverkar elasticiteten hos kroppens bindväv, och många kvinnor upplever förändring av sina symtom både när de först får mens, under varje menscykel samt vid klimakteriet.

De typiska symtomen på hEDS är

• överrörliga leder

• instabila leder

• smärta och värk i lederna.

Andra vanliga symtom är

• muskelsmärtor

• huvudvärk och migrän

• att du lätt får blåmärken

• att du är trött och orkeslös

• att du har svårt att koncentrera dig

• att du sover dåligt.

Mindre vanliga symtom på hEDS är exempelvis

• hjärtklappning

• att du lätt svimmar

• att din kroppstemperatur ökar

• mag- och tarmbesvär

• besvär med urinblåsan

• att du har känsliga slemhinnor, i till exempel munnen, bihålorna och underlivet.

Om du har hEDS är det också mer vanligt att du har ADHD, autismspektrumstörning, depression eller ångest. Du kan också få en nedsatt effekt av lokala bedövningsmedel.

Förutom symtomen på hEDS nämnda ovan, har kvinnor med hEDS större risk för framfall och foglossning under graviditeten, än andra kvinnor. Det är därför extra viktigt att gravida kvinnor med hEDS tränar regelbundet och anpassar sina aktiviteter och sitt arbete utefter sina symtom. Kvinnor med hEDS har också väldigt ofta oregelbundna, rikliga och smärtsamma menstruationsblödningar, och många upplever smärta när de har samlag.

Det är svårt att diagnosticera barn med hEDS, eftersom barn generellt är mer överrörliga än vuxna. Symtom som är typiska för barn med hEDS är exempelvis

• överrörliga fingerleder

• återkommande smärta i underbenen

• nedsatt fysisk uthållighet

• trötthet

• nedsatt koncentrationsförmåga

• rastlöshet.

Smärtan i underbenen kan ofta misstolkas som växtvärk. Det är vanligt att märka av ovanstående symtom genom

• att barnet har svårt att hänga med i skolan

• att det är svårt för barnet att skriva för hand

• att barnet lätt blir trött under längre promenader och idrottsaktiviteter.

Barn med hEDS kan också lätt få stora blåmärken. Vissa barn får förstoppning och ätstörningar.

Du kan själv göra en del för att lindra besvär som beror på EDS.

• Belasta kroppen mångsidigt: Var uppmärksam på vanor när du ligger, sitter, står och går. Det är viktigt att kroppen belastas mångsidigt och att du undviker att belasta lederna i så kallade ytterlägen.

• Hitta balans mellan aktivitet och vila: Det är viktigt att röra på sig och hitta en balans mellan aktivitet och vila, för att kroppens egen smärtlindring ska fungera på bästa sätt. Att träna och vara fysiskt aktiv är bra i den mån kroppen orkar med.

• Ta hand om kroppen: Att äta bra och sova bra är också viktigt för den allmänna hälsan och gör att du mår bättre.

• Smärtlindring utan läkemedel: Genom att lära kroppen att slappna av och minska stress, kan du också lindra smärta i exempelvis överbelastade muskler. Du kan prova olika metoder såsom andningsövningar, djupandning och medveten närvaro. Likaså kan både värme och kyla hjälpa mot smärta. I exempelvis sportbutiker eller på apotek kan du köpa speciella ledskydd som avlastar lederna, eller ett system för smärtbehandling genom transkutan elektrisk nervstimulering (TENS).

Du kan också kontakta riksförbundet Ehler-Danlos syndrom för stöd och prata med andra som är i samma situation som du. The Ehler-Danlos Society är en internationell organisation för både dig som har EDS och för vårdpersonal som behandlar patienter med sjukdomen.

Det finns ingen behandling som kan bota EDS, men inom vården kan du få hjälp med att på olika sätt lindra dina symtom och motverka skador. Beroende på dina besvär kan du komma att behandlas av många skilda yrkesgrupper, såsom fysioterapeut, arbetsterapeut, kurator, sjuksköterska, läkare, psykolog, tandläkare och bettfysiolog. Denna behandling kan bland annat omfatta nedanstående:

• Läkemedel mot exempelvis smärta, migrän, huvudvärk, yrsel, mag-tarmbesvär och psykiatriska problem.

• Anpassad träning och återhämtning med hjälp av en fysioterapeut.

• Hjälp från en arbetsterapeut med att utföra vardagssysslor, hitta en bra sovställning och använda händerna på ett ergonomiskt sätt, så att du får mindre ont. Du kan också få olika slags hjälpmedel beroende på dina besvär.

• Kirurgi kan ibland behövas om inte annat hjälper.

• En psykolog kan hjälpa till att hantera konsekvenser av EDS, såsom nedstämdhet, oro, trötthet och koncentrationssvårigheter.

• Samtalsstöd för både dig och din familj med en kurator, kan hjälpa till med frågor och sjukdomens sociala konsekvenser.

Sök vård om du eller ditt barn har problem som påverkar det vardagliga livet.

Hos Doktor.se arbetar många erfarna sjuksköterskor och läkare. Om du har symtom på EDS eller har frågor om sjukdomen kan du vända dig till oss. Vi är en del av primärvården och kan hjälpa dig att få en första bedömning. Om det behövs kan vi sedan hänvisa dig vidare för fortsatt utredning och behandling.